자폐증 남성유전자 변이발견

자폐증 유전자변이 밝혀져…‘예방 가능할까’ 관심  

2011.11.05  김동완 기자 | dwkim@cstimes.com    
▲ 자폐아가 주인공으로 등장한 영화 '말아톤'의 한 장면

남성 자폐스펙트럼장애(자폐증)와 관련된 변이유전자가 발견됐다.

미국 헬스데이 뉴스는 4일(현지시간) "마이애미 밀러 대학 의과대학 인간게놈연구소의 이든 마틴(Eden Martin) 박사가 자폐아와 그 가족 그리고 정상 아이들이 포함된 3000여명의 게놈자료를 분석한 결과, TBL1X 단백질을 만드는 유전자 변이가 남성 자폐증과 연관이 있다는 사실을 밝혔다"고 보도했다.

TBL1X 단백질은 배아의 신경 발달과 성인의 뇌기능 유지를 조절하는 Wnt 신호전달 경로에 관여한다.

마틴 박사는 "이 변이유전자를 가진 남아는 그렇지 않은 아이들에 비해 자폐증이 발생할 위험이 15% 높은 것으로 나타났다"고 설명했다.

그는 "TBL1X 변이유전자를 깊이 연구하면 이와 관련된 DNA변이를 구체적으로 밝혀낼 수 있을 것"이라며 "나아가 이러한 DNA변이와 Wnt 신호전달 경로가 어떻게 자폐증을 유발하는지도 알아낼 수 있을 것"이라고 말했다. 자폐증 발생률은 남아가 여아에 비해 3-4배 높다.

이 연구결과는 '분자 자폐증' 온라인판(11월3일자)에 실렸다.

컨슈머타임스 김동완 기자